Пігментна ксеродерма: причини, лікування і прогноз

Пігментна ксеродерма (злоякісне лентиго, ретикулярний прогресуючий меланоз) - це захворювання шкіри спадкового характеру, яке виражається в підвищеній чутливості до ультрафіолетових променів і сонячної радіації. Це дуже рідкісне захворювання, яке носить вроджений і спадковий характер. Пігментна ксеродерма є облігатним захворюванням. Тобто передракових.

Дана патологія є сімейним захворюванням і вражає людей, які народилися в результаті родинних шлюбів. Тому випадки пігментного ксеродерма зазвичай спостерігаються у відокремлених популяцій, які живуть довгий час ізольовано від зовнішнього світу. Такий тип ізоляції найчастіше пов`язаний з особливістю географічного розташування або з релігійними переконаннями.

Захворювання проявляється у дітей у віці 2-3 років і обумовлюється високою сенситивністю до різного виду променевої енергії (ультрафіолет, радіація). Це призводить до появи рясної пігментації і атрофії шкіри.

Відео: Олександр М`ясников доктор

• причини
• симптоми захворювання
• діагностика
• лікування
• Прогноз і профілактика

За статистичними даними захворювання зустрічається дуже рідко, приблизно, один хворий на 250 тис. Жителів. Найчастіше захворювання поширене в країнах Магрибу (північна Африка) і в країнах Середнього Сходу. Патологія розвивається в рівній мірі як серед хлопчиків, так і серед дівчаток. Однак все ж існують дані, що дівчатка хворіють пігментного ксеродермою частіше.

причини

Пігментна ксеродерма розвивається в результаті генетичних аномалій по аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювання криється в дефекті ферменту ультрафіолетової ендонуклеази. Відомо, що після надмірного впливу УФ-випромінювання на організм, відбуваються поломки в структурі ДНК. Ультрафіолетова ендонуклеаза знаходить уражені ділянки в ДНК і «вирізає» їх. Потім утворився розрив забудовується ДНК - полімеразою. Таким чином, ендонуклеаза спільно з ферментом екзонуклеаза репаруючу потенційно небезпечні структурні пошкодження ДНК. Ці ферменти так і називають - репаруючу (відновлюють).

В організмі здорових людей після опромінення ультрафіолетом через певний час з ДНК зникають майже всі тимінових димери (молекули, пошкоджені ультрафіолетом), в той час як у людей з дефектом ендонуклеази, димери з сайту не видаляються взагалі.

Звідси випливає, що у хворих з пігментного ксеродермою процес репарації ДНК не відбувається, так як повністю відсутня активність ультрафіолетової ендонуклеази. Стає ясно, чому пігментна ксеродерма призводить до раку шкіри.

Таким чином, можна виділити основні фактори, що сприяють розвитку пігментної ксеродерми:

• генетичні аномалії по аутосомно-рецесивним типом;
• ушкодження ферменту ультрафіолетової ендонуклеази;
• ушкодження репаруючу ферменту екзонуклеаза;
• ушкодження ДНК-полімерази;
• збільшення кількості порфіринів (кількості пігменту в крові).

Відео: Про найголовніше: Позіхання як симптом, фініки, постменопауза, медичні банки

симптоми захворювання

Захворювання дає про себе знати в перші роки життя дитини і завжди проявляється в літній період, коли найбільш активні сонячні промені. Однак були описані випадки, коли патологія вперше виявлялася у юнаків в період статевого дозрівання і у літніх людей в похилому віці.

Відео: Про найголовніше: Атеросклероз, ішемічна хвороба, чоловічий остеопороз, тазові болі у жінок

Дане захворювання має п`ять стадій:

• еритематозна стадія;
• стадія гіперпігментації;
• атрофія пошкодженої шкіри;
• гіперкератіческая стадія;
• стадія раку шкіри.

Еритематозна стадія захворювання найраніша. Симптоми виражаються набряком, шкірними висипаннями і червоними плямами після перебування на сонці. Іноді з`являються везикули на тих ділянках шкіри, які були схильні до інсоляції.

Стадія гіперпігментації - другий етап розвитку захворювання. Він характеризується переходом червоних плям на шкірі в стійку пігментацію. Тобто на місці еритем виникають пігментовані плями різного відтінку: від світло - коричневого до темно - коричневого.

Наступна стадія - атрофія пошкодженої шкірі. Пігментована шкіра атрофується внаслідок запальних процесів, стає сухою і тонкою. Процес атрофії шкіри може призвести до зменшення контуру рота (мікростомія) або до заращіваніе новосибірських каналів (атрезії), витончення вушних раковин і крил носа. До того ж велика частина пацієнтів страждає запаленням слизової оболонки очей (кон`юнктивітів).

Гіперкератіческая стадія характеризується появою твердих вузликів на шкірі, папілом, бородавок, доброякісних утворень. Згодом всі ці новоутворення озлокачествляются і призводять до раку шкіри. З цієї причини дана патологія вважається облигатной (яка обов`язково перейде в рак).

Остання стадія - злоякісне захворювання шкіри. Воно розвивається, як правило, через 10 -15 років з часу першого загострення пігментного ксеродерма, але часом онкологічне захворювання розвивається в перший же рік хвороби. Злоякісні захворювання шкіри, такі як: меланома, саркома, базаліома здатні за короткий термін пустити метастази у внутрішні органи хворого і привести до термінального стану.

Відео: Олена Малишева. лікування меланоми

У міру того, як дитина росте, хвороба прогресує все більше і більше, її симптоми розвиваються навіть після короткочасного перебування на сонці.

Найчастіше пігментна ксеродерма супроводжується дистрофією кісткової системи і тканин. Діти, у яких виявлена дана патологія, відстають у розумовому розвитку (синдром де Санктіс-Какіоне), у них сповільнюється зростання кісткового скелета (синдром Ріда).

діагностика

Симптоми на ранній стадії пігментного ксеродерма дуже схожі на ознаки інших шкірних патологій. З цієї причини важливо своєчасно визначити захворювання і вжити необхідних заходів для усунення симптомів.

Діагностика захворювання грунтується на гістологічному дослідженні. На ранніх стадіях пігментного ксеродерма аналіз показує витончення і запалення верхнього шару епідермісу, збільшення в клітинах пігменту меланіну, розпад колагенових волокон, атрофію шкіри. На останніх стадіях - ознаки, властиві раку шкіри.

Необхідна диференціальна діагностика з наступними патологіями:

• хвороба Базена;
• пойкілодермія Сіватта;
• плямиста склеродермія;
• пігментна кропив`янка;
• хронічний дерматит.

лікування

Якщо захворювання діагностовано на ранній стадії розвитку, то призначаються антипротозойні (протималярійні засоби), які знижують сенсибілізацію шкірних покривів до ультрафіолету.

Для того щоб посилити захисні сили організму призначають іммунокррегірующую терапію, вітамінні і мінеральні комплекси.

Для зняття запалення шкірних покривів застосовують мазі з кортикостероїдами і цитостатиками.

З метою запобігання сенсибілізації організму показані антигістамінні засоби і десенсибілізуючі препарати.

Для захисту шкіри від згубного впливу ультрафіолету призначають сонцезахисні засоби з високим фактором захисту.

Необхідно проходити регулярні огляди у лікаря - онколога з метою ранньої діагностики злоякісного процесу.

У разі розвитку синдрому Де Санктіс-Какіоне пацієнти проходять специфічне лікування під наглядом невропатолога.

Бородавчасті папілломатозние новоутворення, які схильні до озлокачестваванію, необхідно лікувати кардинальними методами - хірургічним шляхом. Це не тільки традиційне хірургічне видалення, але і інші методи:

• лазеротерапія;
• кріодеструкція;
• електрокоагуляція.

Лазерна терапія полягає у впливі лазерного променя з певною довжиною хвилі на уражені ділянки шкіри, здорові ділянки при цьому не зачіпаються.

Електрокоагуляція - це припікання електричним струмом уражених ділянок шкіри. В цьому випадку відбувається припікання кровоносних судин, які живлять новоутворення, що повністю виключає кровообіг.

Кріотерапія зводиться до припікання новоутворень рідким азотом. Процедура безболісна і недокрівні.

Прогноз і профілактика

Прогноз захворювання несприятливий. Більшість дітей не доживають до п`ятнадцятирічного віку. Однак при регулярному лікуванні деякі пацієнти доживали до 50-ти років.